El último anuncio de ENCODE

Cristian Aguirre

“Lo que suele darse por supuesto, esa suerte de ideas acríticamente aceptadas, entrañan cierto peligro, sobre todo en ciencia. Empiezan siendo la interpretación más plausible y cómoda de los hechos, pero pueden llegar a constituirse en artículos de fe con los que las nuevas observaciones deben encajar; así ocurre cuando su veracidad no puede comprobarse de forma inmediata y sus deficiencias no resultan obvias. Ahora bien, si el volumen de información que contradice la ortodoxia se torna abrumador, ésta termina por cuartearse”. Énfasis en negrita añadido.

Esta brillante reflexión pertenece a John S. Mattick y con el mismo da inicio a su artículo titulado “Los intrones” en el especial de la revista Investigación y Ciencia titulado “¿Qué es el gen?”.

Su evaluación del peligro que representa para la ciencia el convertir en dogma de fe ideas acríticamente aceptadas resulta muy pertinente con ocasión del anuncio del consocio ENCODE que recoge el diario español ABC con el título: “El «ADN basura» es esencial para el genoma humano”. Reproduzco la noticia tal cómo lo publica ABC:

“La información que se creía inútil es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores sin los cuales los genes no funcionarían y aparecerían enfermedades.

Un equipo internacional de investigadores con participación española dio a conocer los resultados de un millar y medio de experimentos para interpretar el ADN y reveló que la mayoría de lo que hasta ahora se llamaba «ADN basura» es, en realidad, información útil e importante.

Estos hallazgos son fruto del proyecto ENCODE (Enciclopedia de los Elementos del ADN), la investigación de mayor envergadura que en la actualidad se está llevando a cabo en el campo de la genómica, y son descritos en un total de treinta artículos publicados hoy por tres revistas científicas, la británica «Nature» y las estadounidenses «Genome Research» y «Genome Biology».

«Este es uno de esos grandes pasos que transforman nuestra comprensión de la genética», afirmó Ewan Birney, coordinador del proyecto e investigador del Instituto Europeo de Bioinformáticos de Hinxton (Cambridgeshire, este de Inglaterra), en una rueda de prensa celebrada hoy en el Museo de Ciencia de Londres.

La investigación, que cuenta con una inversión de más de 185 millones de dólares (146,6 millones de euros), recoge el relevo del Proyecto Genoma Humano que hace más de una década logró secuenciar el ADN de los seres humanos.

Desde 2003, el Proyecto ENCODE intenta dilucidar los entresijos del ADN secuenciado y crear un catálogo con todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la información necesaria para formar todos los tipos de células y órganos del cuerpo humano.

A día de hoy, ENCODE ha recolectado tantos elementos que si se imprimiesen sobre un mural, éste mediría hasta 16 metros de alto y 30 kilómetros de largo, y que, en términos de capacidad, suman cerca de 15 terabytes de información en bruto, un «auténtico festín de datos genéticos», disponibles públicamente en internet.

Expresión de los genes
Esta información ha ayudado a los científicos a entender mejor cómo se regula la expresión de los genes, qué factores determinan que las proteínas se produzcan en las células apropiadas y en el momento adecuado, y permitirá nuevos avances en la comprensión de dolencias como la enfermedad de Crohn (del sistema inmunológico, de origen desconocido).

Entre otros hallazgos, los científicos descubrieron que el conocido hasta ahora como «ADN basura» (información que no es útil) es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes y sin los cuales los genes no funcionarían y aparecerían enfermedades.

«Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan si un gen se enciende o se apaga», explicó Birney. «Hemos encontrado que una gran parte del genoma está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas, más allá de simplemente fabricarlas. Es una cantidad sorprendente», añadió Birney.

De hecho, según las conclusiones de ENCODE, alrededor del 80 % del genoma humano contienen elementos relacionados con algún tipo de función bioquímica, hasta un total de 120 funciones diferentes.

Científicos españoles
El proyecto corre a cargo de un consorcio internacional que aúna los esfuerzos de 442 científicos (22 de ellos españoles), procedentes de 32 laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, que han llevado a cabo un total de 1.649 experimentos con 147 tipos de células.

Entre esos científicos, destaca el catalán Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica y profesor en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, quien ha liderado el grupo de análisis de ARN de ENCODE.

«Sabíamos que había mutaciones en el ADN que estaban asociadas con enfermedades, pero no sabíamos por qué. Ahora sabemos que posiblemente una de las razones sea porque ocurren en alguno de estos interruptores o regiones reguladoras, de las que antes desconocíamos su existencia», explicó en una entrevista con Efe Guigó, quien considera que ENCODE ha cambiado el concepto de gen”.

«Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era un gen. Ahora vemos que esta definición es un poco simplista, porque hay genes que se superponen los unos a los otros y que las fronteras no están bien definidas», añadió Guigó”. (Los énfasis en negrita son originales de ABC)

Nótese bien que el artículo, que trascribo completo y puede verse en el diario ABC en Internet, menciona explícitamente que hasta ahora el consenso científico consideraba que esta mayor parte del ADN era basura genómica. Si bien desde hace muchos años muchos biólogos desconfiaban de esa tesis al considerar que resulta muy costoso a la célula mantener tamaño estercolero genómico, otros se aferraron a esta idea por considerar que constituía una buena prueba de la evolución prebiotica. Mattick en su artículo antes reseñado señala esto:

“Aunque constituyen el 95% por ciento o más del genoma humano, siempre se han considerado material redundante, “morralla” evolutiva; restos ancestrales de un tiempo anterior a la vida, cuando fragmentos codificadores de proteínas se ensamblaron de forma de forma tosca para constituir los primeros genes”.

Los proponentes del Diseño Inteligente mantuvieron desde los años 90 del siglo pasado que dicho ADN basura no es tal, sino que alberga funciones desconocidas que se irían dilucidando conforme la investigación avanza. Esta predicción del DI ha resultado ser confirmada por la investigación científica para gran disgusto de sus tenaces críticos. Los cuales pretenden ahora reescribir la historia diciendo que los científicos nunca tuvieron la pretensión de que esto era ADN basura. Por supuesto que no todos, pero si muchos.

En los foros de discusión, sobre todo en ingles, se puede apreciar en estos momentos como el fracaso de la propuesta del ADN basura, como prueba de la evolución prebiótica, genera rabietas y disgusto entre los críticos del DI que no se inhiben de usar los calificativos de idiotas o mentirosos a los proponentes del DI. Los mismos que también gustan de señalar con frecuencia que el DI no genera predicciones.

Esto no significa por supuesto que no exista un material genómico deteriorado real que agrupe a genes defectuosos, regiones reguladoras dañadas y otros casos de disfunción por mutación. De hecho es natural esperar que estos daños se acumulen a lo largo de las generaciones, pero en un porcentaje mínimo. No obstante, ello está muy lejos del articulo de fe que pretendía hacernos creer que gran parte del ADN era un fósil inútil del pasado prebiótico. Esto último ya no se sostiene.

Sin embargo, como dice Mattick, “algunos biólogos moleculares se mantienen escépticos o incluso contrarios a estas ideas heterodoxas. Tal concepción novedosa podría, sin embargo, arrojar luz sobre viejos enigmas del desarrollo y la evolución, a la vez que abrir vías inéditas para la terapia génica. E incluso, alumbrar métodos con capacidad para revolucionar la programación de sistemas cibernéticos y biológicos completos”.

No me asombra que halla quienes se obstinen en no abandonar sus dogmas sagrados sobre todo si les sirve de amparo para sostener queridas presuposiciones que no están dispuestos a abandonar. Pero con dicha actitud no solo no han conseguido hacer buena ciencia, sino que también han estorbado su avance al desanimar el estudio de estas áreas del ADN por considerarla investigación inútil ya que no tendrían función alguna.

Felizmente no todos los científicos, como es el caso de los investigadores del proyecto ENCODE, han participado de estas reticencias y han logrado así revelarnos una abrumadora funcionalidad donde otros, obnubilados por sus dogmas de fe, veían despectivamente tan solo “morralla evolutiva”.

9 Respuestas para El último anuncio de ENCODE

  1. Muy interesante. Desde luego ADN basura no es. Genes egoístas, tampoco, pero ¿ADN egoísta? (algo totalmente a genes egoístas aunque suene parecido), ¿tiene sentido?

  2. Me parece muy interesante el artículo como predicción del DI, no obstante, me gustaría saber en qué artículo, libro, etc. de los teóricos del DI en la década de los 90 afirman que el “ADN basura no es tal, sino que alberga funciones desconocidas que se irían dilucidando conforme la investigación avanza”

  3. La existencia de un ADN predominantemente funcional no es una predicción del DI, es una predicción de las convicciones religiosas de los apologistas del DI. La existencia de un alto porcentaje de ADN basura no contradice la idea de un diseñador (el diseñador puede hacer tan descuidado como quiera), la existencia de un porcentaje pequeño de ADN basura tampoco. Es lo que hace del DI una hipótesis infalsable.

    A quien esté de verdad interesado en saber qué fue lo que encontro el proyecto ENCODE le recomiendo el siguiente artículo, el cual deja claro que los resultados de ENCODE están basados en una definición distinta de lo que se entiende por “ADN funcional”, tan amplia que incluye lo que comunmente se conoce como ADN “basura”:

    http://arstechnica.com/staff/2012/09/most-of-what-you-read-was-wrong-how-press-releases-rewrote-scientific-history/2/

  4. Roberto, la monserga de las “convicciones religiosas” a las que recurres con aburrida frecuencia es bastante cansina. Cuando he discutido en este foro con un evoteista temas de evolución, no entra en juego ninguna “preocupación apologética” ni “convicción religiosa” ya que nuestro diferendo no va a determinar que crea o deje de creer nadie. Yo incluso comparto la idea de los evoteistas de que aunque la evolución darwiniana sea un hecho ello no invalida en absoluto la existencia de Dios ni tiene efectos negativos para la religión. Son personas como tú, y por supuesto los grandes apóstoles del materialismo como Dawkins, Dennet, Harris entre otros, los que se empeñan en instrumentalizar la evolución biológica como espada del ateísmo.

    En cuanto al artículo que reseñas no implica ninguna objeción a lo hallado por ENCODE. Lo que señala es que el anunció de ENCODE deforma la historia de la biología y el estado de la ciencia actual al pretender que recién desde su anuncio de la semana pasada cambia el paradigma del ADN basura, cuando el caso es que este ha venido cayendo en desgracia desde que el genetista japonés-norteamericano Susumu Ohno acuñó este infeliz termino en 1972. El primer anuncio de ENCODE se realizó en 2007. Yo mismo tengo escrito un post del 24/07/10 “Mecanismos adaptativos III ADN basura” que habla de esto y en dos de mis libros de 2008 y 2009 también menciono el hallazgo de ENCODE. De todos modos no se puede negar, aunque con esto se quiera quitar hierro al asunto, que el nuevo anuncio de ENCODE ratifica una visión equivocada que ha sido muy instrumentalizada, no tanto como prueba de una tesis científica lo cual sería muy válido, sino para combatir la religión. Como muestra adjunto un párrafo del artículo “Un año para Sir Charles Darwin” de El escéptico digital:

    “Richard Dawkins biólogo británico, que sus adversarios llaman el “rottweiler” de Darwin, otorga al buen estilo Mendeliano el protagonismo de la evolución a los genes, unidades de información contenida dentro de los cromosomas del núcleo de la célula y dentro de las mitocondrias. Sin embargo para Dawkins el 95 % del ADN de los humanos es “ADN Basura”, ya que son unidades desactivadas o repeticiones redundantes. Richard Dawkins junto a su agenda científica está desarrollando una agenda política a nivel mundial. Por esto último, muchos lo consideran el “profeta del ateísmo” del siglo XXI. Su última obra de éxito, con más ventas que su famoso libro “El Gen Egoísta”, “El espejismo de Dios” (un millón de copias vendidas) y su campaña de buses ateos en ciudades europeas ha despertado la ira de muchos fundamentalista y también de no pocos moderados de las religiones teístas”.

    Así que, en cuanto a las “convicciones religiosas de los apologistas del DI”, sería mejor que cambies de disco.

  5. Encontré este comentario que sugiere una definición al revés de lo que el dogma darwinista ha sostenido durante tanto tiempo:

    “The ENCODE project broadly illustrates that human genomic DNA *occasionally* codes for amino acids.”

  6. Por mucho retruécano semántico con que se quiera disimular la importancia de los trabajos publicados por ENCODE parece evidente que se ha dado un gran paso adelante en el conocimiento de los complejísimos sistemas de regulación de la actividad genómica en orden a generar el fenotipo, entendido éste en su más vasta expresión.
    No soy partidario de recurrir a la capacidad predictiva del DI para justificar su valor científico. En concreto me parece un planteamiento irrelevante; creo que el mero estudio de la realidad y la Naturaleza contiene por sí mismo datos suficientemente sólidos para detectar la presencia de diseño intencional. Pero en todo caso aquí aporto un link en el que James Shapiro reivindica sus trabajos de 2005, junto con el hoy relevante proponente del DI Rick Sternberg en los que predecían los resultados finalmente aportados por ENCODE.
    http://www.huffingtonpost.com/james-a-shapiro/bob-dylan-encode-and-evol_b_1873935.html

  7. Son personas como tú (…) los que se empeñan en instrumentalizar la evolución biológica como espada del ateísmo.

    Eso es como si un testigo de jehova dijera que las transfusiones de sangre son una reivindicación atea. Si no es específico de los ateos, es falaz achacárselo a los ateos. El diseño inteligente si es una reivindicación casi exclusiva de la pequeña minoría de creyentes que lo adhieren, y el diseño inteligente no predice un porcentaje pequeño de ADN basura, a menos que se tenga una idea preconcebida de la naturaleza de “el diseñador”.

    En cuanto al artículo que reseñas no implica ninguna objeción a lo hallado por ENCODE.

    Hasta dónde puedo ver, ni la metodología ni los resultados de ENCODE han sido objetados. Lo que está siendo cuestionado es la interpretación de los datos por parte de sus autores y la forma sensacionalista en que han dado a conocer dicha interpretación, y la responsabilidad que les toca en la forma errónea en que los medios han dado a conocer dicha interpretación.

    El concepto de ADN “basura” se refiere a aquellas porciones de ADN que, de ser removidas, no tienen efectos en el fenotipo del organismo. En ese sentido, el ADN “funcional” será aquel ADN, codificante o no, que al ser removido afecta el normal desarrollo del organismo y por lo tanto su presencia tiene consecuencias en términos de la supervivencia y selección del organismo. Para usar la jerga de ustedes, el organismo es “irreduciblemente complejo” respecto al ADN definido como funcional en ese sentido. Es una definición bastante práctica y obvia.

    Pero esa no es la definición de “funcional” elegida en el proyecto ENCODE, pues esta se refiere únicamente a la funcionalidad bioquímica del ADN, si acaso puede ser transcrita, si puede ser unida con una proteina de union de ADN, o si su cromatina puede ser marcada. Lo cierto es que esa definición, aunque válida, no permite distinguir entre el ADN que es funcional para la supervivencia del organismo y aquel que no lo es, es una definición tan amplia que resulta inútil.

    Como algunos autores ya han hecho notar, incluso si se generara una secuencia aleatoria de ADN lo esperable sería encontrar fragmentos funcionales de acuerdo a la definición de ENCODE.

    Todo esto que acabo de decir lo aprendí aquí:

    http://selab.janelia.org/people/eddys/blog/?p=683

    Así que, en cuanto a las “convicciones religiosas de los apologistas del DI”, sería mejor que cambies de disco

    Lo haré con gusto, cuando la adherencia al DI deje de tener una correlación positiva tan grande con las creencias y agenda religiosa promovida por sus adherentes, correlación que no existe entre la aceptación de la teoría de la evolución y el grado de religiosidad dentro de la comunidad científica, donde la aceptación de la evolución natural como la mejor explicación es virtualmente unánime.

  8. As far as I know ENCODE is an international consortium in which all participants agreed to share information and data freely, and also agreed to not concern themselves with issuing patents or other purposes of financial gain. The reason being, that the sheer size of data was much to large for anyone group to handle, and by doing it this way, would insure a much more practical solution in so far as resolving many of these unknowns.

    Furthermore I have not encountered anyone who is grandstanding and trying to accept all or even most of the credit. In fact I hear the opposite. It seems many participants are praising and giving credit to others and to the entire participating science community as a whole. (Of course I am excluding those who are not part of ENCODE and who may be involved for financial gain and or other reasons.

    So we can rule out financial incentive (especially if data is inaccurate or being distorted) and at the same time we can rule out personnel glory (which would also rule out motivation for sensationalism) and for the reasons already mentioned. So my question to you is, why do you believe there is some kind of conspiracy?

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